Badanie genetyczne na łuszczycę - jak je przeprowadzić?

W Centrum Dermatologicznym FebuMed w Warszawie oferujemy możliwość przeprowadzenia testu genetycznego HLA-Cw6, który pozwala stwierdzić czy w Twoim genomie występuje gen odpowiedzialny za rozwój łuszczycy – inaczej mówiąc, czy osoba badana dziedziczy skłonności do choroby. Badanie polecane jest zwłaszcza wszystkim rodzicom, którzy zmagają się z łuszczycą i chcą się dowiedzieć czy ich dzieci mogą być również na nią narażone.

Obecnie wiadomo, że liczne choroby wiążą się z czynnikami ryzyka zakodowanymi w naszych genach. Łuszczyca, należąca do przewlekłych chorób zapalnych, manifestująca się charakterystycznymi zmianami skórnymi jest uwarunkowana licznymi czynnikami – również dziedzicznymi. Od lat 80. XX wieku wiadomo już, że najważniejszym markerem genetycznym w przypadku łuszczycy jest antygen HLA-Cw6, który wykrywany jest nawet 10 razy częściej u osób z łuszczycą. 

Znaczenie HLACw6 w łuszczycy

Testy genetyczne, jak HLA-Cw6, przeznaczone są przede wszystkim dla osób z grupy zwiększonego ryzyka zachorowania na łuszczycę skórną, oraz łuszczycę stawową (ŁZS). Warto je wykonać u członków rodzin, w których wykryto już łuszczycę.

Organizacja Psoriasis and Psoriatic Arthritis informuje, że ryzyko zapadnięcia dziecka na chorobę wynosi aż 75% gdy występuje u obojga rodziców, i 15% jeśli choruje jeden z nich. Najczęściej HLA-Cw6 występuje u osób z łuszczycą pospolitą typu 1 (u 83%) – która zaczyna się we wczesnym wieku i przebiega ciężej.

Obecność HLA-Cw6 wykrywany jest również u niemal połowy chorych z łagodniejszą formą łuszczycy pospolitej (typu 2 – u 44%) i łuszczycowym zapaleniem stawów (50% chorych), oraz łuszczycą kropelkowatą.

Z drugiej strony, obecność HLACw6 wiąże się z lepszą odpowiedzią na niektóre z nowoczesnych leków stosowanych w terapii. Dlatego testy na obecność HLA-Cw6 mogą stanowić wartościową informację dla osób z potwierdzonym rozpoznaniem.

Czym są antygeny HLA?

Antygeny HLA należą do głównego układu zgodności tkankowej (MHC). Mają silne powiązanie z naszym układem immunologicznym, ponieważ są rozpoznawane przez komórki układu odpornościowego – limfocyty. Limfocyty są niezbędne dla obrony przed różnymi czynnikami zakaźnymi (bakteriami, wirusami), likwiduje nieprawidłowe komórki (np. zmienione nowotworowo), ale w chorobach zapalnych, do których należy również łuszczyca, zaczynają niszczyć również zdrowe tkanki.

Chociaż HLA kodowane są tylko przez 4 geny na chromosomie 6, mają one liczne odmiany (allele). Te antygeny oznaczane są przed transplantacją organu u dawcy i biorcy, aby nie doszło do reakcji odpornościowej i odrzucenia przeszczepu. Ale badania naukowe ujawniły, że niektóre allele ściśle łączą się z predyspozycjami genetycznymi do niektórych chorób autoimmunologicznych. Należą do nich m.in. cukrzyca typu I, reumatoidalne zapalenie stawów czy łuszczyca. Dla każdej z nich charakterystyczne są różne allele.

Antygeny HLA-C występują na wszystkich komórkach zawierających jądra komórkowe. Ich rodzaj pozwalają określić testy genetyczne, wykorzystujące techniki biologii molekularnej PCR.  Do ich wykonania niepotrzebna jest duża ilość materiału. Test HLACw6 nie wymaga pobierania krwi – do jego wykonania wystarczy pobranie wymazu z policzka – jest to na tyle proste, że badanie można przeprowadzić w gabinecie w Centrum Dermatologicznym FebuMed w Warszawie lub u siebie w domu. Wyniki pozwalają na wykluczenie, lub potwierdzenie ze 100% pewnością występowania HLA-Cw6.

Wykonanie testu może przyspieszyć rozpoznanie łuszczycy, oraz łuszczycowego zapalenia stawów, oraz określić prawdopodobieństwo zachorowania u bliskich z rozpoznaną łuszczycą. Choroba może bowiem wystąpić w każdym wieku. Jeśli w Twojej rodzinie występuje łuszczyca skórna, albo łuszczycowe zapalenie stawów, wykonanie testu HLA-Cw6 pozwoli wykluczyć, że Ty lub twój bliski znajdujecie się w grupie wysokiego ryzyka zachorowania.

 Co zyskujesz robiąc test?

• Test genetyczny pozwala na wykrycie antygenu HLA-Cw6, który odpowiada za rozwój łuszczycy. Oznacza to, że osoby, u których stwierdzono występowanie antygenu wykazują predyspozycje do dziedziczenia choroby. Jest to szczególnie ważne w przypadku dzieci, których rodzice zmagają się z łuszczycą.
• Pozytywne wyniki testu pozwalają na podjęcie właściwego leczenia – dotyczy to nie tylko pacjentów z łuszczycą, ale także tych zmagających się z problemami reumatologicznymi o podłożu dermatologicznym.

Co zrobić, aby wykonać test?

• Badanie genetyczne dostępne jest w Centrum Dermatologicznym FebUmed (Warszawa) dla wszystkich zainteresowanych osób. Nie musisz być pacjentem Centrum, aby móc je wykonać. Wystarczy, że się do nas zgłosisz, a my poinstruujemy Ciebie, co należy dalej zrobić. To proste!
• Pamiętaj: przeprowadzany przez nas test genetyczny jest badaniem całkowicie bezbolesnym i bardzo szybkim (można przeprowadzić go nawet w domu). Polega na pobraniu wymazu z policzka pacjenta, co zajmuje zaledwie kilka minut. To idealna opcja dla wszystkich małych dzieci oraz osób, które nie lubią pobierania krwi.